Tek Gen Hastalıkları ve PGT-M

NGS ile Kromozom Analizi: Tüp Bebekte En Kapsamlı Genetik Tarama

Tek Gen Hastalıkları Nedir ve Neden Önemlidir? 🤷‍♀️🤷‍♂️

Tek gen hastalıkları, genetik materyalimizdeki tek bir gendeki bir hata (mutasyon) sonucu ortaya çıkan kalıtsal bozukluklardır. Bu hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara belirli kalıtım modelleriyle (otozomal resesif, otozomal dominant, X'e bağlı vb.) geçebilir. Eğer bir çift, belirli bir tek gen hastalığı için taşıyıcı ise veya ebeveynlerden biri hastalığa sahipse, doğacak çocuklarında bu hastalığın görülme riski bulunur. Bu durum, aileler için hem duygusal hem de fiziksel olarak büyük bir yük oluşturabilir. Gynolife Tüp Bebek Merkezi olarak, bu genetik riskleri yönetmek ve sağlıklı nesillerin devamını sağlamak için en güncel bilimsel yaklaşımları sunuyoruz.

PGT-M: Tek Gen Hastalıklarının Önlenmesinde Altın Standart 🥇

PGT-M (Monogenik Hastalıklar için Preimplantasyon Genetik Test), tüp bebek (IVF) teknolojisi ile genetik bilimin birleşiminden doğan devrim niteliğinde bir yöntemdir. Bu test sayesinde, embriyolar henüz anne rahmine yerleştirilmeden önce, ailesel geçiş riski bulunan spesifik tek gen hastalığı açısından taranır. PGT-M'nin temel amacı, genetik olarak sağlıklı embriyoları tespit ederek, hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasını önlemektir.

Süreç genellikle aşağıdaki adımları içerir: 📝

1. Genetik Danışmanlık ve Test Kurulumu (Set-Up): İlk adım, çiftin ve etkilenen aile bireylerinin genetik geçmişinin detaylı incelenmesi ve hedeflenen gen hastalığı için kişiye özel bir PGT-M testi geliştirilmesidir. Bu hazırlık aşaması (set-up), testin doğruluğu için kritik öneme sahiptir.
2. Tüp Bebek (IVF/ICSI) Tedavisi: Anne adayına yumurtalık uyarım tedavisi uygulanarak birden fazla yumurta elde edilir. Bu yumurtalar baba adayından alınan spermlerle (genellikle ICSI yöntemiyle) döllenir.
3. Embriyo Gelişimi ve Biyopsi: Döllenen yumurtalar laboratuvarda 5-6 gün boyunca geliştirilerek blastokist aşamasına ulaşmaları sağlanır. Bu aşamada, embriyoya zarar vermeden, ileride plasentayı oluşturacak olan trofektoderm hücrelerinden birkaç adet biyopsi ile alınır.
4. Genetik Analiz: Alınan hücreler, önceden kurulan PGT-M testi kullanılarak spesifik tek gen hastalığı açısından analiz edilir. Bu analiz, embriyonun hastalığı taşıyıp taşımadığını, taşıyıcı olup olmadığını veya tamamen sağlıklı olup olmadığını belirler.
5. Sağlıklı Embriyo Transferi: Genetik analiz sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyo(lar) seçilerek anne adayının rahmine transfer edilir. Kalan sağlıklı embriyolar, ilerideki denemeler için dondurularak saklanabilir.

Kimler PGT-M İçin Uygundur? 🤔

PGT-M, aşağıdaki durumlarda çiftlere önerilebilir:

• Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin bilinen bir tek gen hastalığı (örn: Talasemi, Kistik Fibrozis, SMA, Huntington) taşıyıcısı olması.
• Ebeveynlerden birinin otozomal dominant bir tek gen hastalığına sahip olması.
• Çiftin daha önce tek gen hastalığı olan bir çocuk sahibi olması veya bu nedenle gebelik kaybı yaşaması.
• Aile öyküsünde ciddi bir tek gen hastalığı bulunması ve çiftin risk altında olması.
• HLA uyumlu kardeş (Saviour Sibling) ihtiyacı olan ve aynı zamanda tek gen hastalığı riski taşıyan durumlar.

Gynolife'ta PGT-M Deneyimi 🌟

Gynolife Tüp Bebek Merkezi'nde, PGT-M sürecini başından sonuna kadar büyük bir hassasiyet ve uzmanlıkla yönetiyoruz. Deneyimli genetik danışmanlarımız, üreme endokrinologlarımız, embriyologlarımız ve işbirliği yaptığımız ileri düzey genetik laboratuvarları ile çiftlerimize en güvenilir ve en güncel PGT-M hizmetini sunmaktayız. Amacımız, sadece sağlıklı bir gebelik elde etmenizi sağlamak değil, aynı zamanda bu karmaşık süreçte size duygusal ve bilgisel destek sunarak yolculuğunuzu kolaylaştırmaktır.

Sağlıklı Bir Aile Kurma Yolculuğunuzda Güvenilir Ortağınız 👨‍👩‍👧‍👦

Tek gen hastalıklarının gölgesinde çocuk sahibi olma endişesi taşıyorsanız, PGT-M teknolojisi size umut olabilir. Gynolife Tüp Bebek Merkezi olarak, genetik risklerinizi anlamanıza ve sağlıklı bir bebek sahibi olma hayalinize ulaşmanıza yardımcı olmak için buradayız. Modern bilim ve şefkatli bakım anlayışımızla tanışın.

📞 Daha Fazla Bilgi ve Randevu İçin Bize Ulaşın!

🔍 Neden PGT-M ile Tek Gen Hastalıklarının Önlenmesi Tercih Edilmeli?

• Kalıtsal hastalıkların çocuğa geçişini önler
• Sağlıklı bebek sahibi olma şansınızı yükseltir
• Genetik hastalık döngüsünü kırma fırsatı sunar
• İnvaziv prenatal tanı ihtiyacını azaltır
• Çiftlere bilinçli genetik karar imkanı tanır
• Tedavi uzmanlarca size özel planlanır